近日，三亚中心医院（海南省第三人民医院）神经内科运用基因检测、病理学检查确诊了1例罕见病——神经元核内包涵体病（neuronal intranuclear inclusion disease，NIID）。

患者符某，男性，63岁。近日突发左侧肢体无力，被送至我院急诊就诊后收住入院。

患者符某入院后，神经内科团队迅速启动了一系列专业治疗流程。随着治疗的深入，王改青主任和庞明武副主任医师发现患者的病情异常复杂，在他们的指导下，陆泽雄住院医师通过询问患者的相关病史和进行详细的体格检查，发现患者除了存在一侧肢体无力的情况外，还患有精神行为异常和认知障碍等症状。

为了更准确地诊断患者的病情，神经内科医疗团队进行了针对性的检查，通过头颅磁共振、皮肤活检和基因检测等一系列严谨的诊断检查和深入的分析，最终患者被确诊为神经元核内包涵体病（NIID）。

NIID是什么？

NIID是一种主要累及神经系统的罕见遗传性疾病，多数患者首次诊断时间多在60岁左右，临床常表现肢体无力、认知障碍、发作性脑病、排尿障碍、肢体震颤、小脑性共济失调、帕金森综合征、偏头痛发作、视力减退等。

王改青主任指出：NIID其病理学特征是在中枢神经系统、周围神经系统以及内脏器官的细胞中存在嗜酸性玻璃样核内包涵体。头颅磁共振的特征性表现为皮髓质交界区出现曲线样弥散加权成像（DWI）高信号，即“尿布征”或“绸带征”。既往文献报道中，以卒中样发作、发作性脑病为主要表现的NIID病例很少，此次诊疗中面临的挑战大，并容易出现误诊。该罕见病例的确诊反映了我院神经内科对疑难罕见病具有较强的诊治能力。

我院神经内科成立于1986年，现有医生23人（含返聘医生2名，其中1名优秀返聘电生理医生）、护士40人，共开放床位142张，拥有博士生导师1名、在读博士1名、主任医师3名、副主任医师6名、主治医师8名、住院医师4名，设立了双门诊、重症监护病房、脑梗死绿色通道、神经电生理室、视频脑电图室，是海南省南半部床位数最多、技术力量最雄厚的神经内科。通过不断优化溶栓、取栓流程，2021年脑防委授予国家高级卒中中心单位，且我院高级卒中中心在全国的排名稳步上升，目前每年的静脉溶栓、急诊取栓数量均位居海南省前列，取得了良好的社会效应。

专家介绍

王改青，博士、留美博士后、博士研究生导师；三亚中心医院神经内科教授、主任医师、科主任；

海南省“千人专项” 人才；三亚市“名医工作室”领衔人；世界卒中、欧洲卒中组织委员；中国研究型医院学会脑小血管病专委会常委；中国老年医学学会神经医学分会常委；海南省医学会神经病学分会副主委、海南省预防医学会卒中预防与控制专委会副主委、海南省中医药学会络病专业委员会副主委、海南省中西医结合学会脑心同治专委会副主委等。

已在国内外核心期刊以第一/通讯著者发表论文60余篇，其中SCI收录23篇(累计影响因子125分)，中华级10篇，英文专著3部。任Frontiers 系列期刊客座主编、副主编、编委，多家SCI杂志的评委；

参与编写《中国脑小血管病诊治专家共识2021》《血管性帕金森综合征中西医结合诊治专家共识2022》；

已毕业硕士研究生23名；主持科研课题11项，其中国家自然科学基金项目2项；省重点研发项目1项。

以第一承担人分别获省自然类科技二等奖，省科技进步二等奖及省科技进步三等奖各1项。国家卫健委脑卒中防治工程委员会北斗二等奖。获2022年度中国卒中十大研究进展。

系国家自然科学基金项目评审专家；中国卒中临床研究首批青年科学家；

研究方向：脑血管病、认知障碍、神经系统变性疾病等；

擅长临床教学及临床思维，注重“传帮带” 。

陆泽雄，住院医师、硕士研究生，2019年毕业于广州医科大学神经病学专业，曾在上海交通大学医学院附属瑞金医院规培工作3年。主要研究方向为脑血管病及神经系统变性疾病，目前发表文章6篇，其中SCI 5篇。主要从事脑血管疾病的诊疗、神经介入。（陆泽雄 2024年5月10日）