叙事医学 医学叙事 14

陈仔是我们当住院医生时第一批收入的病人之一。当时我们只有三名神经外科住院医师，开诊的第一天，收了3名患者，一人一个管着，印象可谓深刻。

陈仔的父母亲带着孩子来住院，在看到孩子第一眼的时候，我们的脑海里快速闪过了一个词：袖珍。孩子才两岁，体型本来就小，但是特别突出的是，孩子的头颅跟身子对比，显得比一般孩子小了很多。

经过一系列的检查，诊断基本上明确了：小头畸形。

小头畸形表现就是头围比正常同龄儿小，也就意味着个体脑组织容量比正常同龄儿小，患儿常伴有智力低下。临床上诊断小头畸形是指枕额径比同龄同性别者小3个标准差，而股骨长度在正常值的2个标准差之内。

在胚胎孕育的过程中，各种偶然因素都有可能造成胎儿的畸形，小头畸形就是其中一种。从病因学角度讲，有以下因素可能导致小头畸形：（1）非遗传因素：早孕感染、新生儿缺氧缺血性脑病、新生儿颅内出血、早产、染色体异常、脑膜炎脑病等等，此外脑外伤、感染梅毒以及孕妇大量酒精的摄入等也是小头畸形的影响因素。（2）遗传因素比如常染色体病性原发性小头畸形、染色体断裂综合征；（3）代谢性疾病：许多先天性代谢疾病与继发性小头畸形有关；（4）继发性小头畸形综合征（Rett综合征）主要特征为继发性小头畸形，此类患者在出生6-18个月开始，发病前的头的大小和神经功能均正常，随着疾病的进展，与大脑发育障碍一致的行为衰退也表现出来，并导致智力障碍和频繁抽搐；（5）神经细胞迁移异常病变：这类疾病是指神经元在神经上皮发生时是正常的，但在随后转移到中枢神经系统的正确位置并发挥作用的神经元比例不足，导致小头畸形。

人类认识到小头畸形已经有一个多世纪历史，1885年giacomini首次在文献中描述了小头畸形的基本特征。但是在人们对小头畸形的关注和认识过程中，常常会与另外一个疾病“狭颅症”混淆。

狭颅症又称颅缝早闭或颅缝骨化症，新生儿发生率为0.6/1000。由于在生长发育过程中颅缝过早闭合，以致颅腔狭小不能适应脑的正常发育，可表现为颅内压升高、发育迟缓、智能低下、精神活动异常、癫痫发作等症状。

狭颅症与小头畸形的鉴别点在于小头畸形的头颅狭小系继发于脑的发育不良，没有颅缝早闭的问题，也没有颅内压增高的症状。狭颅症是由于颅缝早闭的原因造成的，所以可以通过颅缝再造的手术来缓解颅内压增高，给患儿提供脑发育的机会。

而陈仔是自出生就头围显小，而且智力发育滞后，没有颅内压增高表现。诊断方向考虑小头畸形没有什么问题了。

陈仔的父亲是飞行员，母亲是航空公司的职员，经济上没有什么问题，就希望孩子能正常发育，因此强烈地要求做手术：颅缝再造，就为了给孩子一个发育的机会。

经过各种沟通和交流，孩子父母几乎就要签下生死状了，一句话就是要求做手术。手术还是做了，当然结局也很遗憾，孩子的发育没有任何进展。

在此我们要再说一说狭颅症了，这才是能够通过手术治疗改善孩子发育的病种。

人类的完整的颅骨是由额骨、顶骨、颞骨、枕骨等骨片结合起来的。孩子出生时，这些骨片之间存在骨缝，骨缝没有连接在一起，使得人类胎儿在出生通过产道时，颅骨具有一定的弹性能够顺利通过产道，在出生后，颅骨之间的骨缝就会逐渐融合、骨化，形成我们结实的脑壳。狭颅症患儿就是在出生后这些颅缝过早地闭合、骨化了，限制了大脑的容积扩大和功能发育。

与小头畸形头围均匀地小相比，狭颅症患儿由于颅缝闭合的情况不同而表现各种头型异常：所有颅缝均过早闭合形成尖头畸形或塔状头；矢状缝过早闭合形成舟状头或长头畸形；两侧冠状缝过早闭合形成短头或扁头畸形；一侧冠状缝过早闭合形成斜头畸形，等等。

狭颅症患儿除了智能低下，还可以精神萎靡或易于激动，可以出现癫痫、四肢肌力减弱等神经症状，可以出现颅内压增高（头痛、呕吐和视乳头水肿等），可以出现眼部症状如突眼和分离性斜视等。这些症状的出现都是因为颅缝早闭造成的，因此手术治疗的目的就是扩大颅腔，缓解颅内压使脑组织能够正常发育，保护视力。手术方法有两种方式：（1）颅缝再造术：切除过早闭合的颅缝，宽度达1～1.5厘米，同时切除旁边的骨膜，骨边缘可用聚乙烯膜或其他异物包裹以阻止骨缝过早愈合。（2）颅骨切开术：对全颅缝过早闭合者效果较好。手术在左右两侧分两期进行。不按颅缝广泛切开颅骨，咬除颅骨宽1.5厘米，基底部留一宽约 1 厘米的骨桥，形成一个较大的浮动骨瓣，骨缘处理同上。半月至1月后再行另外一侧的同样手术。术后需定时摄片复查，必要时再次施行上述的同样手术。图片图片图片

对于狭颅症患儿来说，手术治疗是唯一有效的方法。手术的主要目的是为了通过骨缝再造或颅骨切开重新建立新的骨沟，使颅腔有所增大，以保证大脑的正常发育。手术时间理论上越早效果越好。生后6月～1岁内施行手术效果较好，尽快地解除变窄的颅腔，以利于脑组织的发育，可以明显改善脑功能障碍和头颅畸形，预后较好。手术越晚，效果越差。若仅1～2个颅缝骨化，出生后4～6周即可手术，若多个颅缝骨化且有颅内压增高，出生后1周即应手术，这样才有可能成功。

而陈仔是小头畸形，不是因为颅缝早闭限制了脑发育，而是脑发育本身就不好，因此即便进行了颅缝再造的手术，也无法改变脑发育问题。陈仔手术后没有改善，家长抱着满满的期望，最终以失望收场，在随访了两年左右孩子没有改善后，再也没有联系。

孩子是未来的希望，每个父母都不会放弃哪怕一点点渺茫的希望。回忆起这个患儿，仍然唏嘘不已。作为医生，非常希望能够改善患儿的神经功能发育，但是也没有办法违背疾病的自然规律。从这个患儿的诊治过程中，我们把小头畸形和狭颅症彻底弄明白了。（三亚中心医院李钢 2022年3月21日）